Fundamentos de la Ley 12833
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, las personas con esta enfermedad tienen cantidades insuficientes de una enzima importante, esta deficiencia enzimática causa la acumulación de una sustancia grasa que normalmente se produce durante el reciclado de células en el cuerpo, los síntomas de la enfermedad pueden variar desde leves a severos y pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia a la vejez, presenta diferentes cuadros según sea el caso; reducción de la función normal de la médula ósea, afección ósea, agrandamiento de bazo y/o hígado, afección al cerebro, afección al sistema nervioso, etcétera. En los individuos afectados, dado que es una enfermedad de origen genético, la causa se encuentra presente desde el momento en que han sido concebidos.
Desde que la enfermedad de Gaucher se identificó inicialmente hace más de 100 años, se ha aprendido mucho acerca de su naturaleza y de cómo pueden manejarse tanto sus síntomas como sus efectos psicológicos. Las investigaciones conducidas durante los últimos 30 años también han dado lugar a que surgieran nuevos enfoques terapéuticos, incluido el desarrollo reciente del primer fármaco que puede revertir los síntomas principales de la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher, es el trastorno de almacenamiento lisosómico más común. El cuerpo humano contiene células especializadas, llamadas macrófagos, que eliminan las células desgastadas degradándolas a moléculas simples reciclables. Este proceso es análogo a la ingestión y digestión de alimentos. Los macrófagos comen las células desgastadas y las degradan dentro de compartimientos celulares denominados lisosomas, que sirven de tracto digestivo de las células. La enzima glucocerobrosidasa se encuentra dentro de los lisosomas y es responsable de descomponer el glucocerebrósido a glucosa y una grasa denominada ceramida. Las personas con enfermedad de Gaucher carecen de la forma normal de la enzima glucocerobrisidasa por lo que no pueden descomponer el glucocerebrósido. En vez de ello, éste permanece almacenado dentro de los lisosomas, impidiendo que los macrófagos puedan funcionar normalmente. Los macrógafos agrandados, que contienen glucocerebrósido sin digerir, se denominan sellas de Gaucher, las cuales representan la marca distintiva de esta enfermedad. La enfermedad de Gaucher es el más común de diez de los denominados trastornos de almacenamiento.
Aunque todas las personas con enfermedad de Gaucher carecen de niveles normales de actividad de glucocerobrosidasa, hay variaciones entre una persona y otra. Por lo tanto y de acuerdo a la severidad de los síntomas, los especialistas la dividen en tres clasificaciones, tipo 1, 2 y 3, basados en los síntomas particulares y en el curso de la enfermedad. En general, cuanto más tarde en la vida de una persona aparezcan los primeros síntomas, tanto menos probable es que la enfermedad sea grave.
Esta afección, afecta estimativamente al 1 por ciento de la población total de nuestro país, es una patología poco común, por lo tanto, muchos pacientes son tratados como afectados por osteoporosis o leucemia, dado que los síntomas pueden ser agrandamientos sin explicaciones del bazo, una tendencia a la hemorragia, dolores óseos y articulares y/o fracturas espontáneas. Motivo por lo cual la vigencia de la presente ley contribuirá en buena medida a lo preventivo ya que en la misma se contempla de forma específica su diagnóstico precoz voluntario.
También en el articulado de este proyecto se incorpora la cobertura de los tratamientos médicos y farmacológicos, la asistencia domiciliaria de quienes así lo necesiten, integración en lo educativo, deportivo y recreativo y debida ayuda social de los pacientes afectados, difusión de la problemática, como así también la centralización de todo lo inherente a la enfermedad de Gaucher en un área dependiente del Ministerio de Salud con el expreso objetivo de facilitar la prestación y centralizar la planificación y ejecución de los distintos programas que para el cumplimiento de la ley se establezcan.
Por lo expuesto, y en el convencimiento que toda acción orientada a lo preventivo y asistencial en lo que a salud se refiere redundará en beneficio de nuestra población y futuro, solicito a los señores legisladores la aprobación del presente proyecto de ley.