Fundamentos de
La Atrofia Muscular Espinal (SMA) es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del hasta anterior de la médula espinal.
Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en las piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. Como característica también se observa que los pacientes con SMA son muy sociales e inteligentes.
Según estadísticas efectuadas en Estados Unidos:
- Uno de cada 6.000 bebes nace con la enfermedad
- Una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos
- El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años
- No distingue raza, ni sexo, etnia ni religión, es una enfermedad humana.
Según estudios realizados en Estados Unidos e información aportada por la “Fundación Families of SMA”, esta enfermedad es la principal causa de mortalidad infantil en niños menores de 2 años.
Para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso, al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades que se “unan” dos genes defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado, el cual, hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas (SMN1).
Este Gen SMN1, es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas. Adicionalmente, los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de proteínas necesario para mover los músculos. A menor número de copias del gen, más grave es la tipología de la enfermedad.
Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnóstico eficiente de la enfermedad y su tipología, es importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo.
Las pruebas son: Observación de
movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema (como se mueve el
paciente, si se sienta, como se para, etc.), Prueba de enzimas (se estudia la
enzima CKP), Electromiografía (mide la actividad
eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y requiere de
especialistas del tema, Biopsia muscular (a través de una cirugía menor, aunque
algunos recomiendan anestesia total y no local), Análisis Genético de Sangre
(determinan si los genes de las células motoras poseen el exón
7 dañado). Suelen ser los más utilizados (aparte del observacional)
y precisos el Análisis genético, la electromiografía,
y
Actualmente la cura de esta enfermedad no existe. Sin embargo existen una serie de procedimientos y consideraciones que ayudan a que los pacientes logren una mejor calidad de vida.
El tratamiento actual de
Muchos pacientes, siempre bajo seguimiento de los especialistas, practican natación, en la medida de sus posibilidades, ya que da más libertad al afectado y ayuda a la capacidad respiratoria. Otros recurren a suplementos vitamínicos pero no está demostrado científicamente que brinden beneficios o que efectivamente retarden la progresión de la enfermedad.
El pronóstico para individuos con SMA varía dependiendo del tipo y del grado de la función respiratoria. Algunos pacientes pueden mostrar mejoramientos funcionales mientras otros pueden incrementar la debilidad o discapacidad por periodos largos.
En el mundo existen diferentes Centros que están tratando de encontrar una solución a esta enfermedad. Las estrategias para lograr una búsqueda de la cura son básicamente dos:
-
Lograr un medicamento que estimule al gen de las
células motoneuronas (SMN2) a producir mayor cantidad
de la proteína faltante, detenga la enfermedad y con el tiempo la neutralice.
En este sentido se han comenzado ensayos clínicos en EE.UU.
con un compuesto llamado Ácido Valproico, otro en
Italia mediante un compuesto llamado Fenilbutirato, y
el último conocido se llama hidroxyurea que probará
-
Terapia Genética, este mecanismo está aún en sus
comienzos y se están haciendo en Canadá (OHRI, Instituto de Investigación en
salud de Ottawa) y en EE.UU., (estudio con Células
Germinales Embrionarias Humanas - células madre) (Estudio de
En este sentido es importante y oportuno señalar que el grueso de estos avances (determinación de la enfermedad, sus causas, herencia, investigaciones, etc.) han sido solventadas por FSMA de EE.UU. al cual se encuentran asociadas numerosas familias de todo el mundo.
Aunque nuestro país posee excelentes profesionales en materia de atención (neurólogos, fisioterapeutas, etc.) la mayoría de ellos y los más importantes centros de diagnóstico se encuentran en Córdoba y Buenos Aires. Por esta razón tanto las noticias sobre avances en investigación, tratamientos e incluso la obtención de un preciso diagnóstico efectuando análisis genéticos en estas ciudades, resulta demasiado costoso y en muchos casos imposible para aquellas familias del resto del interior del país.
Asimismo, Argentina cuenta con importantes científicos y con posibles “Centros de Investigación”, sin embargo debido a los escasos recursos que el Estado destina a este tipo de investigación, la población tiene un limitado y casi nulo conocimiento de esta enfermedad.
Ante este cuadro de situación, y en lo que constituye un hecho recurrente, han sido las familias de los afectados quienes comienzan a ocuparse de la problemática, conociendo, indagando, informándose, organizándose y creando una entidad específica que contenga a las familias y a los enfermos, y que trabaje con esfuerzo en todas las alternativas posibles en las que la ciencia, pueda avanzar hacia el tan ansiado objetivo de encontrar una cura a la enfermedad.
Nace así en el año 2004 luego de
más de un año de reuniones,
En esta inteligencia, la posibilidad de acceder y traer el protocolo del Ácido Valproico a Argentina, se ha convertido en una prioridad impostergable, a pesar de los altísimos costos que rodean esta alternativa, tanto por los medicamentos específicos, como en materia de estudios y equipamiento de electromiografía no invasiva, traslados, estadías, costos de capacitación y gastos varios.
Lo antedicho implica en definitiva, motorizar el proyecto en Argentina, y para ello resulta necesario brindar el respectivo respaldo institucional, de forma tal que se disponga la creación de un programa específico para el tratamiento de la enfermedad, se reconozca a la entidad “Familias SMA de Argentina” y se posibiliten las instancias pertinentes que favorezcan canales de financiación a la investigación y tratamiento de la enfermedad.
Por ello, el proyecto cuya aprobación se promueve, además de disponer una activa participación del Estado provincial, tiene la intención de enviar un claro mensaje a la entidad representativa y a los familiares de los afectados, para que persistan en sus altos y humanitarios objetivos, ya que a partir de ahora no estarán solos, y compartiremos con amor las contingencias futuras hasta lograr la anhelada cura definitiva de la enfermedad.
Por las razones expuestas, se solicita de los señores legisladores el tratamiento favorable de la iniciativa adjunta.