FUNDAMENTOS DE LA LEY 14239

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como enfermedades poco comunes, minoritarias o poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

• En primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1 cada 2000);

• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento;

• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos;

• Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, habitualmente, posiblemente mortales;

• Conllevan múltiples problemas sociales;

• Existen pocos datos epidemiológicos;

• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos;

• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy diversas. El principal interés en agruparlas radica en la imperiosa necesidad de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas.

De acuerdo a informaciones periodísticas brindadas por los Diarios “CLARIN” y “PERFIL” en sus ediciones de los días 26 y 30 de marzo del año en curso, respectivamente, en la Argentina se estima que hay unos Tres millones (3.000.000) de afectados.

La información da cuenta de declaraciones de la Doctora Virginia Llera, médica psiquiatra y presidenta de la Fundación Geiser, formuladas al primero de los medios mencionados, en el sentido que representan “3 millones de pacientes que forman una minoría que no está contemplada en el sistema de salud. Tardan, en promedio, más de 5 años en conseguir un buen diagnóstico, porque los médicos tienen un pobre entrenamiento para detectar enfermedades raras.”.

Asimismo, en cuanto a la posibilidad que los pacientes puedan obtener un tratamiento, la nombrada profesional puntualizó “En muchos casos no hay tratamientos porque no se ha investigado en serio a estas enfermedades ya que no son redituables para los laboratorios farmacéuticos. O también, los protocolos de investigación no aceptan hacer estudios con tan pocos participantes. Por lo cual, es muy poco lo que sabe sobre las causas.”.

Según Juan Carr, de la Red Solidaria, “Una terrible soledad es la que enfrentan pacientes y familiares cuando conocen el diagnóstico de su caso” agregando que por la escasez de médicos idóneos “muchas veces las familias, con el paso del tiempo, se vuelven los grandes especialistas en una enfermedad rara.”.

Al respecto, Rubén José Cuttica, jefe de reumatología del Hospital Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna), consideró que un mayor conocimiento de las enfermedades raras por parte de la población en general y por los mismos médicos contrarrestará la discriminación y el abandono que sienten los pacientes.

Señaló el profesional que “La sociedad en general desconoce las enfermedades raras. Esto hace que los familiares protejan a los chicos y los perjudican. O también piensan que son enfermedades contagiosas cuando no lo son y evitan que se encuentren con otros chicos. De esta manera, fomentan la discriminación.”.La mayoría son genéticas, en tanto que otras son cánceres inusuales, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas o infecciosas.

Algunas de ellas son la ataxia, la talasemia, la esclerodermia, el angioedema hereditario, la histiocitosis, la acondroplasia, el lupus, el Síndrome de Williamns y el 22Q11.

La edad de aparición de los primeros síntomas varía de acuerdo con la enfermedad específica. La mitad de las patologías raras pueden aparecer en el nacimiento o durante la infancia.

Durante los días 27 y 28 de marzo del año en curso se llevó a cabo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires el Primer Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras (ER2008LA), convocado por la Fundación Geiser y que contó con el auspicio del Ministerio de Salud de la Nación.

La citada Fundación (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras) es un espacio de contención que promueve el apoyo, la difusión y la investigación en pos del diagnóstico precoz, el tratamiento y la mejor calidad de vida de los afectados de alguna de las 7.000 enfermedades de bajísima frecuencia, que antes de llegar al diagnóstico, suelen recorrer un largo vía crucis con estaciones en consultorios de clínicos y especialistas.

“Para ellos no hay respuestas específicas. Esto hace que haya una pérdida de tiempo hasta conseguir el diagnóstico, cuando es factible; y dificultades en acceder a un tratamiento, cuando existe; a la investigación, cuando no hay tratamientos; y a una mejor calidad de vida. Nosotros propiciamos un acortamiento de esos plazos, el acceso a la educación y a las actividades laborales; y además, a la posibilidad concreta de la cobertura por las obras sociales y las prepagas”, sostiene la doctora Virginia A. Llera,  presidenta y fundadora de la Fundación Geiser y presidenta del referido Congreso.

En cuanto al Primer Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras (ER2008LA), señalo que constituyó una experiencia de enlace y formación de redes, manifestando su deseo de “que éste sea el comienzo de una estrategia continental que resulte efectiva para modificar el estado de atraso, desinformación y desamparo en que se encuentran numerosos pacientes”.

En dicho encuentro se comparó la atención que se brinda a los pacientes que padecen estas enfermedades en todo el mundo.

La experiencia brasileña

El doctor Nieto Gómez se refirió a la actividad del Instituto Cangaru de San Pablo, Brasil. Es una ONG que fue creada en 2002, a partir de un grupo de apoyo a familiares y pacientes de enfermedades metabólicas hereditarias, que tienen una incidencia de 1 en 5000. Hoy tienen una base de datos con 3.000 pacientes registrados.

“El Instituto difunde conocimientos sobre estas enfermedades entre los profesionales de la salud y la sociedad en general, brinda apoyo médico, psicológico y nutricional a los pacientes y a los médicos desde el diagnóstico hasta el tratamiento, hace campañas de relevamiento, insta al compromiso público para la cobertura de los gastos de los exámenes y brinda asistencia jurídica a las familias” relató Nieto.

Resaltó la necesidad de políticas públicas que brinden soporte económico. “Todavía el estado no brinda cobertura; sin embargo en numerosos casos, por el accionar de la justicia se ha visto obligado a hacerlo”, reconoció.

Ángeles de Cristal

Por su parte, la cirujana Honna Silfa de Santo Domingo, República Dominicana, relató su experiencia profesional en el Centro de Ortopedia y Especialidades “CURE Internacional” con los niños de “Ángeles de Cristal”. Se trata de una fundación que reúne a chicos que sufren osteogénesis imperfecta, un trastorno debido a una alteración en la síntesis del colágeno, que causa osteoporosis secundaria, lo que se traduce en una alta fragilidad de los huesos.

“Los niños ingresaban con fracturas varias veces al año. El desafío era conseguir disminuir la frecuencia de las fracturas”, informó Silfa. Y lo consiguió. Mostró tablas que demostraron que con una combinación de dos fármacos obtuvo mejores resultados en las densitometrías óseas y una disminución de las fracturas, una menor escala de dolor y mayor movilidad.

Aunque admitió las limitaciones económicas, tan comunes en toda América Latina, Silfa informó que está luchando para que se compren los clavos Fassier-Duval, que tienen la particularidad de extenderse, de modo que crecen con los niños y así, se evitan cirugías y quebraduras.

Acceso a los medicamentos

El doctor Luis Alejandro Barrera, en representación de la Universidad Javeriana y del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de Bogotá, Colombia, se refirió a la difícil accesibilidad de medicamentos huérfanos (los destinados a las enfermedades raras) en Latinoamérica.

Mostró cuadros con los altos precios de los productos “super huérfanos” destinados al tratamiento de enfermedades rarísimas. Entre ellas, mencionó a la de Gaucher, caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, que produce acumulación de lípido glucocerebrósico en bazo y en hígado, lo que a su vez, determina alteraciones funcionales muy comprometidas. Su tratamiento cuesta 100 mil dólares por año.

Admitió que los costos de la fabricación de esos productos no se recobra fácilmente, y que se necesitan incentivos para su producción. “No obstante, a la larga, las inversiones se recuperan”, afirmó. Y bregó para que la industria farmacéutica promedie sus ganancias con los productos de mayor venta.

La situación en Italia

Por su parte, la doctora Doménica Taruscio del Instituto Superiore di Sanità de Italia relató las experiencias en el Centro Nacional de Enfermedades raras (ISS), el único espacio público de referencia en el país.

Como casi todas estas instituciones, empezaron atendiendo a grupos de pacientes. Hoy, cuentan con un registro nacional de enfermedades raras, conforman una liga transeuropea para mejorar la comprensión de estas patologías y mantienen una red para la provisión de ácido fólico.

Asimismo, en el citado Centro, trabaja un comité para el estudio, seguimiento, venta y supervisión de la posventa de drogas huérfanas y una oficina de información para todo el país. También cuenta con una línea de ayuda gratuita (0800) para los pacientes y sus familias.

“El centro elabora protocolos para el diagnóstico y el tratamiento de ciertas enfermedades raras específicas, produce medicina narrativa, provee información para pacientes, familias y la población en general”, sostuvo Taruscio. Asimismo, trabajando en estrecha colaboración con los grupos de pacientes, cumple la función de asegurar la calidad de los estudios genéticos de los 80 laboratorios asociados, hacer campañas de entrenamiento y de educación continua y de prevención primaria para los defectos congénitos y las carencias de ácido fólico. También emiten un boletín mensual.

Respecto del acceso al tratamiento de enfermedades raras, Taruscio relató que en Italia por un decreto de mayo de 2001, las drogas huérfanas están a cargo del servicio nacional de salud. El Estado brinda libre acceso a los centros y a los tratamientos. “Por una ley, se ha establecido un mecanismo para promover la inversión, el desarrollo y el reembolso de 26 de las 42 drogas huérfanas autorizadas en Europa”, manifestó.

Taruscio admite que no todas las enfermedades están en la lista. “Pero la mayoría está. Y la tendencia es ampliarla para mejorar la situación”, sostuvo.

Experiencias en la comunidad europea

Por su parte, la doctora española Rosa Sánchez de Vega, habló sobre EURORDIS, una organización fundada en 1997 que cuenta con 309 socios en 34 países, que cubre más de 1000 enfermedades de baja frecuencia y que el 29 de febrero celebró el Primer Día Europeo de Enfermedades Raras.

“EURORDIS representa la voz de casi 30 millones de ciudadanos europeos. Participa en múltiples foros e instituciones, entre ellos, la EMEA (Agencia Europea del Medicamento, por sus siglas en inglés). Ha contribuido en la aprobación de diferentes reglamentos europeos, como el de medicamentos huérfanos y terapias avanzadas y ha fomentado la inclusión y el mantenimiento de las enfermedades raras como prioridad en las políticas de la salud pública y de investigación de la Unión Europea. También ha liderado proyectos destacados como EuroBioBank, red europea de centros biológicos y Eurordiscare, encuestas comparativas europeas sobre diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades”, sostuvo Sánchez de Vega.

Antecedentes sobre la materia

No puedo dejar de desconocer la existencia de otro proyecto sobre la materia, el que fuera presentado por el Diputado Luis Bruni (MC) D-793/05-06 “Creando el Programa de Enfermedades Raras” que fuera reproducido por su autor y que, actualmente, tramita como D-68/07-08.

De acuerdo al mismo, el programa impulsado será desarrollado por una Comisión Provincial cuyos miembros se desempeñaran “ad-honorem” y representarán a las diversas instituciones directamente ligadas al mundo de la salud, la investigación y la medicina (representantes del Ministerio de Salud, la Universidad Nacional de La Plata, de la Academia Nacional de Medicina, de los Colegio de Médicos y Farmacéuticos de la Provincia de Buenos Aires) como así también de Organizaciones No Gubernamentales de pacientes y familiares de este tipo de patologías.

A diferencia de aquél, la iniciativa que aquí se fundamenta propicia, en primer lugar, la DECLARACION DE INTERES PROVINCIAL del diagnóstico, seguimiento e investigación de las Enfermedades Raras.

En un segundo aspecto, se procura la creación del “CENTRO DE REFERENCIA, SEGUIMIENTO Y DIVULGACION DE ENFERMEDADES RARAS”, como organismo oficial, dentro del ámbito del Ministerio de Salud, dotada de la estructura orgánica funcional que determine la autoridad de aplicación, cuyo objetivo, como se hiciera constar precedentemente, sea el de modificar el actual estado de cosas reinante en la materia, en cuanto al atraso, desinformación y desamparo en que se encuentran numerosos pacientes, familiares y personas cercanas a quienes sufren este tipo de patología.

Por las consideraciones vertidas solicito el acompañamiento de los señores legisladores para la aprobación del Proyecto de Ley que se somete a vuestra consideración.